I Disordini Ereditari del Metabolismo (DEM) sono patologie congenite causate dall'assenza o dalla riduzione dell'attività di enzimi deputati a svolgere le funzioni metaboliche dell'organismo. I DEM sono dovuti ad alterazioni del gene che serve per costituire un dato enzima la cui funzione risulta pertanto deficitaria. Si portanno avere DEM dovuti alla mancata produzione di prodotti indispensabili per i processi energetici, malattie secondarie all'accumulo di sostanze tossiche che non possono essere smaltite (mancanza dell'enzima) o patologie dovute alla ridotta produzione di energia^1,2.
A seconda del tipo di patologia e di deficit enzimatico, i DEM si potranno manifestare in diverse fasi della vita; possono avere esordio acuto neonatale, possono esordire con crisi acute successive e/o ricorrenti dopo una fase di latenza o con sindromi croniche ad andamento progressivo^2,3.