Malattie rare

Emocromatosi

L'emocromatosi (greco hàima sangue, e chroma, -atos colore), in passato chiamato anche diabete bronzino, è una malattia metabolica rara dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti quali: fegato, pancreas, cute, cuore ed alcune ghiandole endocrine.

Malattia di Wilson

La Malattia di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato. La cura prevede l'utilizzo di farmaci che riducono l'assorbimento di rame e ne rimuovono l'eccesso dall'organismo, ma occasionalmente è necessario anche un trapianto di fegato.

Malattia di Caroli

La malattia di Caroli è una patologia congenita del tessuto epatico che si caratterizza per la presenza di cisti dei dotti biliari intraepatici. Quest'evento sembra essere legato alla dilatazione segmentale e multifocale, ma non si conosce l'evento scatenante, esordisce in qualunque età con prevalenza nel sesso femminile e con carattere ereditario autosomico recessivo. È una malattia molto rara e ad oggi sono stati descritti meno di trecento casi in tutto il mondo. Oltre alla dilatazione delle vie intraepatiche non sussistono altre alterazioni.

Sindrome di Budd-Chiari

La Sindrome di Budd-Chiari è un quadro clinico caratterizzata da ittero, epatomegalia e splenomegalia, ascite e ipertensione portale, causati da una occlusione della vena epatica.

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